中评社北京1月13日电／据《科技日报》报道，开展人类表型组研究有一个很重要的目的，就是要发现基因—表型—环境之间以及宏观—微观表型之间的关联尤其是强关联及其背后的机制。首张“人类表型组导航图”发现了150余万个强关联，也带来了海量的“问号”，有待科学家去进一步破解。
肤纹表型是人体外观表型的重要组成部分。指纹是存在于手指皮肤上的凹凸纹路，因其恒定性及高遗传性，已成为目前研究最广泛的肤纹类型。而人类对指纹如何形成、何种基因在其中发挥了主导作用等生物学机制仍知之甚少。
为解开以上谜团，中国科学院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学丹尼斯·赫顿教授团队和复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构对此展开深入研究，从定位与指纹纹路表型相关的遗传变异入手，面向23000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，从中识别出43个与人类指纹相关的遗传基因座。1月7日，相关研究成果发表于《细胞》上。
肢体发育基因影响指纹的“外貌”
研究团队经分析几百万遗传位点和指纹表型之间的关系后指出，人类肢体发育相关基因在指纹表型的形成中发挥了关键作用。
“我们观察到，43个与人类指纹表型相关的遗传基因显着富集在肢体发育与形成的相关通路，而非皮肤发育相关通路。”论文通讯作者汪思佳说，这一特征的发现令团队欣喜不已。其中，位于染色体3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间3枚手指，即食指、中指、无名指指纹的复合表型显着相关，从而为20世纪初就被发现的“中间三枚手指指纹高度相关”这一现象提供了表型组学和遗传学解释。 |
