对筛查阳性的新生儿进行临床随访和遗传咨询，已明确诊断17例，这些患儿均在出生2个月之内明确诊断。这为实现早期干预、减低病情危害及家庭再生育指导提供了及时、可靠的依据。同时，确诊患儿均已通过“新巢计划”中的北京儿童医院绿色通道进行及时救治，其中2例已经择期完成部分手术治疗。依托专业的遗传诊断和咨询团队，以及国家儿童医学中心北京儿童医院儿科分级诊疗体系网络，“新巢计划”实现了全流程闭环管理，有效避免了“筛而不诊、筛而不治”的风险。
据了解，“新巢计划”将在全国范围内依托福棠儿童医学发展研究中心进一步推广；同时，通过合作单位的服务网络，切实为我国每年约1000万新生儿提供出生缺陷三级预防服务，扩大新生儿疾病筛查病种范围，实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，以有效降低我国出生缺陷给个人、家庭和社会带来的健康、经济等多重负担。 |
