“每个人的肠道菌群都有差异，个体的差异很大，如要克服，需构建一个足够大的数据库。”苏奇坦言过往各地都有类似的研究，但每次只有十数至数十人参与，样本量少，得出来的数据结果差别大，因而团队希望尽可能招募多些儿童参与此次研究。他透露在招募过程中遇上一定障碍，因香港整体人口比较少（与一些研究的地区相比），估计约有3万名自闭症儿童，而家长多会因私隐理由而拒绝参与研究。及后经与合作的精神科医生详细解释，并有合作的非政府机构帮助宣传，加上锲而不舍的努力，历时三年半后，终于招募了1627名1至13岁的相关儿童作研究。
研究团队收集参加者的粪便样本，利用宏基因组测序进行分析，瞭解他们肠道微生态的组成，再加上收集他们在饮食、药物或疾病的数据分析。结果发现自闭症儿童的肠道中有多种微生物（包括14种古菌、51种细菌、7种真菌、18种病毒）、27种微生物基因及12种代谢通讯路径出现改变。团队继而利用机器学习模型，组合31种跨界别及功能性标志物，开发出一种崭新且非入侵性的自闭症诊断工具。
抽样简便 灵敏度可达91%
苏奇续指出，以往已有研究显示分析肠道细菌或有助诊断自闭症，而这次研究是首次确认肠道内多种跨界别的微生物（包括古菌、真菌、病毒）、微生物基因及功能性通讯路径的改变均与自闭症相关，并证实利用31种肠道微生物组成的工具侦测自闭症，整体的灵敏度及特异度分别高达94%及93%。团队再利用医院及社区1至6岁年幼儿童队列进行独立验证，证实相关工具的灵敏度均可达91%。
“对小朋友而言，只留一个便便样本，其实是简单过带他去看医生，而医生还需利用数小时去访问及观察他。”黄秀娟欣喜地说，此研究是首个证实非入侵性肠道微生物标记检测自闭症，利用相关工具收集样本粪便后，再分析存在的自闭症风险。她透露近期已取得美国食品及药物管理局（FDA）突破性设备认证，相关测试工具有望最快于明年推出市场。 |
